Perdita dell'udito nella malattia di Pompe nei bambini
Poca informazione è disponibile per quanto riguarda la funzione uditiva nei pazienti affetti da malattia di Pompe.
La perdita dell'udito è stata riportata nei pazienti con la forma infantile classica, ma non è ancora noto se il coinvolgimento del sistema nervoso interferisca con la funzione uditiva e se la terapia enzimatica sostitutiva possa migliorare l'udito.
La funzione uditiva non è stata studiata nei bambini con forme più lievi di malattia. È stata analizzata la misura della risposta del tronco cerebrale a stimoli uditivi ripetitivi e l'audiometria del tono puro in 24 bambini con malattia di Pompe.
Solo 1 su 13 pazienti con fenotipi più lievi ha mostrato perdita uditiva ricorrente, mentre 10 pazienti degli 11 con la forma classica hanno mostrato difetti neurosensoriali dell'udito. Questi pazienti hanno avuto anche un'elevata prevalenza di ipoacusia.
In tutto, 5 pazienti hanno mostrato un'evidenza di patologia retrococleare lieve, indicativa di accumulo di glicogeno nel sistema nervoso centrale.
La perdita dell'udito è stata persistente durante la terapia in tutti i pazienti.
I risultati hanno sottolineato la necessità di un attento monitoraggio della funzionalità uditiva nei pazienti con forma infantile classica della malattia di Pompe, e di una rapida applicazione di apparecchi acustici per preservare lo sviluppo del linguaggio ( Xagena2010 )
van Capelle CI et al, J Inherit Metab Dis 2010; 33: 597-602
MalRar2010 Neuro2010 Endo2010
Indietro
Altri articoli
Malattia di Pompe, approvazione europea per la terapia enzimatica sostitutiva Nexviadyme a base di Avalglucosidasi alfa
La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di Nexviadyme ( Avalglucosidasi alfa ), una terapia enzimatica sostitutiva (...
Nexviadyme a base di Avalglucosidasi alfa nel trattamento della malattia di Pompe
Nexviadyme è una terapia enzimatica sostitutiva utilizzata per il trattamento di pazienti affetti dalla malattia di Pompe, una rara patologia...
Effetto del dosaggio di Alglucosidasi alfa sulla sopravvivenza e sulla capacità di deambulazione nei pazienti con malattia di Pompe infantile classica
È stato riscontrato che la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) con Alglucosidasi alfa ( Myozyme ) migliora gli esiti...
Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Avalglucosidasi alfa nei pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo
La malattia di Pompe è una malattia neuromuscolare rara e progressiva causata dal deficit dell'alfa-glucosidasi acida ( GAA ) lisosomiale...
Sicurezza ed efficacia di Cipaglucosidasi alfa più Miglustat versus Alglucosidasi alfa più placebo nella malattia di Pompe a esordio tardivo: studio PROPEL
La malattia di Pompe è una malattia rara caratterizzata da una progressiva perdita della funzione muscolare e respiratoria dovuta al...
Beneficio a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Pompe
È stato determinato l'effetto della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) dopo 5 anni e sono stati identificati i predittori...
Analisi della qualità della voce nei pazienti con insorgenza tardiva della malattia di Pompe
La malattia di Pompe è una miopatia metabolica progressiva. La progressione della malattia è anche caratterizzata dalla progressiva disfunzione dell'apparato...
Terapia enzimatica sostitutiva: Myozyme nei pazienti con malattia di Pompe
Myozyme ( Alglucosidasi alfa; negli USA: Lumizyme ) è indicato per la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) a lungo...
Prevalenza della malattia di Pompe nei pazienti con iperCKemia e debolezza muscolare dei cingoli pelvico e scapolare
È stata esaminata un'ampia coorte europea di pazienti con iperCKemia [ aumento nel sangue dei valori della creatinkinasi ] e/o...
Allargamento delle indicazioni per Lumizyme negli Stati Uniti per il trattamento della malattia di Pompe
La Food and Drug Administration ( FDA ) ha ampliato l'indicazione per Lumizyme ( Alglucosidasi alfa ). Lumizyme prodotto...